Laste rasket silmahaigust on võimalik ravida geeniteraapia abil

Pennsylvania Ülikooli arstid, kes ravivad 12 haruldase geneetilise silmahaigusega last, suutsid noorimail nägemist oluliselt parandada, vahendab BBC.

Silm on geeniteraapia seisukohalt üks väga edukas sihtmärk. Põhimõte on lihtne: vahetada ära defektiga geen ning taastada geneetilise veaga kehaosa toimimine.

Leber congenital amaurosis ehk LCA on harvaesinev silmahaigus, mis põhjustab nägemise järk-järgulist halvenemist ning inimene võib juba 20. eluaastaks pimedaks jääda.

LCA on laste puhul iga kümnenda raske silmahaiguse põhjustaja. Viimases uuringus osalesid patsiendid vanuses 8-44, kellel oli LCA poolt põhjustatuna äärmiselt halb nägemine ning tulemused näitasid, et kõik patsiendid allusid ravile hästi.

Kõige edukam oli ravi just noorte seas. Ühe kaheksa-aastase lapse silm muutus valguses suhtes sama tundlikuks, kui tavaline mittekahjustatud variant. Kõigi uuringus osalenud laste nägemine muutus niipalju partemaks, et nad suutsid ise ilma abita ringi liikuda.

Uurijad täheldasid, et tulemused on parimad juhul, kui sekkuda võimalikult vara. «Laste nägemise paranemine kinnitas meie hüpoteesi, et efektiivsus on suurim, kui ravi alustada enne võrkkesta degeneratsiooni progresseerumist,» seletas juhtautor professor Jean Bennett.

Silmade geeniteraapiat on juba varasemalt edukalt katsetatud Londoni Oftalmoloogia Instituudis ning Moorfieldi Silmakliinikus. Esimene sedalaadi operatsioon tehti 2007. aastal ning eelmisel aastal said sama ravi veel kolm patsienti.

«Need uuringud näitavad, et geeniteraapia on ohutu ning võib parandada võrkkesta tundlikkust, ka hämaras valguses ning isegi juhul, kui ravitakse suhteliselt väiksest võrkkesta osa,» seletas Briti professor Robin Ali.
«Järgmine väljakutse on määrata kindlaks doos ning ravi vajava võrkkesta ulatus, et peatada degeneratsioon ning taastada nägemine,» lisas ta.