Downi sündroomi põhjustatud vaimne alaareng on leevendatav

Eestis sünnib Downi sündroomiga üks laps tuhande kohta. Haigus tuleneb kromosoommutatsioonist, mille tulemusena on 21. kromosoom kõigis rakkudes kahe koopia asemel kolmes korduses, vahendab Tartu Ülikooli tehnoloogiaportaal

Seda sündroomi põdevad inimesed on vaimselt alaarenenud ja haigestuvad reeglina enne keskikka jõudmist ka Alzheimeri tõppe. Kuigi Downi sündroomi põhjustatud vaimsete häirete ravi praegu ei leidu, on hiljuti loomade peal tehtud katsetega leitud mitmeid lubavaid ravimikandidaate, kirjutas Technology Review.

Värske uurimuse aluseks olid üleliigse 16. kromosoomiga hiired, kes on Downi sündroomiga inimeste mudeliks. See kromosoomipiirkond sisaldab enam kui 100 geeni, mis on analoogsed inimese 21. kromosoomi üleliigse koopia mõjualas olevate geenidega.

Loomadel avalduvad liigse kromosoomikoopia puhul ka sarnased häired ajutöös. Näiteks on neil suuri puudujääke õppimise ja mäluga seotud ajuosa hipokampuse töös. Samad probleemid on ka Downi sündroomiga inimestel.

Uurimuse kohaselt on Downi sündroomi mudeliks olevatel loomadel tõsiseid häireid aju osas nimega locus coeruleus, mis varustab hipokampust keemilise infovahendaja norepinefriiniga.

Norepinefriin aitab hipokampusel erinevatest allikatest pärit informatsiooni integreerida, selgitas uurimuse juhtivautor, Stanfordi ülikooli teadlane Ahmad Salehi.

Haigetel hiirtel on seda tüüpi integreerimisoskust nõudvate mäluülesannetega raskusi. Näiteks õpetasid teadlased tavalisi ja muundatud hiiri kartma kindlat heli, seostades selle kerge elektrišokiga.

Mõlemat tüüpi hiired tardusid seda heli kuuldes paigale, õppides seda seostama valuga, kuid tavalised hiired tardusid paigale juba heli ja šoki tekitamiseks kasutatud kasti asetamisega - seda nähtust nimetatakse kontekstuaalseks õppimiseks. Muundatud hiired sellest aga aru ei saanud.

Salehi ja tema kolleegid leidsid, et neid probleeme saab hiirtel lahendada ühe ortostaatilise hüpotensiooni (vererõhu tugev langus hetkel, mil inimene tõuseb pikaliasendist püsti) ravimiga, mis muudetakse ajus norepinefriiniks. Mõne tunni jooksul pärast ravimi manustamist normaalsete ja muundatud hiirte vaimsed võimed ei erinenud. Ravimi mõju kadus, kui norepinefriini tase langes.

Sama efekti andis ka üks südamehaiguste raviks kasutatav stimulant, mis aktiveerib norepinefriini retseptorid. Paraku on sel ravimil soovimatuid kõrvaltoimeid, mistõttu on vähetõenäoline, et seda saaks kasutada Downi sündroomi ravimiseks.

Norepinefriini ravimid ei ole ainsad, mis Downi sündroomiga seotud vaimseid häireid leevendada võivad. Näiteks parandas Downi sündroomi mudelloomade võimeid ka ravim, mida praegu kasutatakse Alzheimeri tõve ravis. Selle ravimi kliinilised katsed Downi sündroomiga inimestel on peagi algamas. Ka teise Alzheimeri ravimi kasutamine Downi sündroomiga inimestel on andnud väiksemõõdulistel katsetustel tulemusi.

«Downi sündroom on väga keerukas geneetiline häire,» ütles Londoni Universtity College'i teadlane Frances Wiseman. «Seetõttu on õppimis- ja mäluprobleemide ravimiseks vaja ilmselt kombinatsiooni erinevatest teraapiatest.»

Ekspertide sõnul on neid ravimeid kliiniliselt katsetada keeruline - selleks peab välja töötama usaldusväärsed meetodid õppimis- ja mäluvõimete muutuste mõõtmiseks ning leidma piisavalt Downi sündroomiga katsealuseid statistiliselt kehtiva tulemuse saamiseks.