Haruldane haigus: isal ja pojal olid pidevalt ägedad palavikuhood, valud ja põletik

FOTO: Johannesel ja Jochenil tõusis õhtuks palavik sageli 40 kraadini.

Jochen Kassel ja tema poeg Johannes kannatasid pidevalt palavikuhoogude käes, mida arstid ei osanud seletada seni, kuni nad lasid teha geeniuuringu.

Esimesel korral, mida Johannes mäletab, lamas ta palavikuga võideldes koos isaga elutoa diivanil ja ema hoolitses nende eest, vahendab Deutschlandfunk. Siis oli poiss seitsmene ja pärast seda on palavikuhooge nii isal kui ka pojal pidevalt ette tulnud.

«Siis nii-öelda harjusime sellega,» rääkis Johannes, kes on praegu 14-aastane. Pidevalt on palavikuhooge eelkõige tema isal. Haigus algab pärastlõunal, muutub õhtuks ägedaks ja kaob hommikuks sootuks.

Palavik tõuseb kuni 40 kraadini, kuid see ei ole haiguse juures kõige hullem. «Tekivad üsna ägedad liigesevalud – lapsena roomasin siis korteris ringi – rasked silmapõletikud, see koormas mind lõpuks kõige rohkem, sest siis pidi kaks või vahel isegi kolm päeva pimendatud ruumis istuma, silm oli täiesti punane, olin valgustundlik ja sain tegelikult vaid pimendatud ruumis istuda, raadiot kuulata ja loota, et haigus läheb üle,» meenutas Jochen Kassel. Peale selle oli tal kehal pidevalt ka punane lööve.

Lapsena puudus ta oma haiguse tõttu väga sageli koolist. Kuna arstid ei osanud Jocheni haigust kuidagi selgitada, kahtlustati teda aeg-ajalt ka natuke teesklemises, arvati, et võib-olla ei taha poiss lihtsalt kooli minna. «Kui käid arsti juurest arsti juurde ja midagi ei selgunud – mina lõpetasin selle vähemalt ära,» rääkis ta.

Kassel lõpetas kooli, läks kutsekooli ja hiljem tööle. Ta abiellus ja sai lapse. Kuid elu jäi ka tema naise Alexandra jaoks keeruliseks, sest alati tuli arvestada ootamatute haiguspuhangutega. «Minu mees läks varasesse vahetusse, tuli kell pool kolm koju ja jäi kella kuueni õhtul voodisse, sest teisiti ei olnud võimalik,» meenutas Alexandra.

Kahtlustati reumat

«Siis tuleb kas sillalt alla hüpata või asja naljaga võtta,» rääkis Jochen Kassel, kes püüdis kõigele vaatamata eluga võimalikult hästi hakkama saada. Kui sündis poeg Johannes, sai aga kiiresti selgeks, et ka laps ei ole haigusest pääsenud.

Kui Johannes lasteaeda või mõne teise lapse sünnipäevale läks, siis pidi täiskasvanuid ikka hoiatama: väsides tekivad poisi kehale punased laigud, kuid selle on ta pärinud isalt. Esialgu püüdis Alexandra olukorraga leppida, aga kui Johannesel ühel päeval koolis jalad hüppeliigese kohalt paiste läksid, otsustas ema poja arsti juurde viia.

Esialgu kahtlustasid arstid reumat, kuid nahalööve ja vereväärtused olid täiesti ebatüüpilised. Nõutud arstid andsid Johannesele saatekirja, millega ta sai minna Sendenhorstis asuvasse reumakliinikusse. Seal kirjutati lapsele põletiku vastu välja kortisoon ja tehti palju teste. Ühel hetkel tekkis arstidel mõte, et tegemist võib olla immuunsüsteemi häirega ja tema veri saadeti Münchenisse, kus tehti geenitest.

CAPS

«Mäletan veel päeva, mil tuli vastus selle kohta, mis mul viga on. Nad tahtsid mulle veel ühe suure kortisoonisüsti anda, kuid siis tuli arst sisse ja ütles: «Stopp, teame, millega tegemist on»,» meenutas Johannes.

Diagnoos oli CAPS ehk krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom. See on üks väga haruldaste pärilike haiguste rühm, mida tuntakse kõigest 15 aastat. Haiguse teeb Münsteri Ülikooli laste immunoloogia ja lastel esineva reuma kliiniku ülemarst dr Helmut Wittkowski sõnul eriti salakavalaks tõsiasi, et see on reumaga väga sarnane. «Liigesevalu ja teatud olukorras tekkiv liigeste paistetus, millele lisandub palavik, on sümptomid, mis on täiesti iseloomulikud ka reumale,» selgitas ta.

Sellegi poolest on CAPSi põhjus hoopis geenidefektis, mille tõttu eritub kehasse tavalisest rohkem virgatsainet interleukiini. See aine mõjub põletikele nagu bensiin tulele. Seetõttu ei toimi tavalised reumaravimid nagu kortisoon kas üldse või on nende mõju väike, kuid haiguse vastu on siiski olemas uus ravim. Monoklonaalne antikeha on valk, mis neutraliseerib interleukiini mõju.

Wittkowski sõnul oli Johannesel õnne, sest ravim tuli kasutusse veidi aega enne seda, kui Johannes oma diagnoosi sai. Pärast seda, kui poiss ravimit võtma hakkas, ei ole tal enam ühtegi suuremat põletikku tekkinud.

Arstid tegid testi ka Jochen Kasselile ja nagu oodatud, selgus, et ka temal on sama haigus kui Johannesel. Nüüd saavad isa ja poeg elu lõpuni korra kolme kuu jooksul ravisüsti. Johannese sõnul oli haiguse vastu ravi leidmine nii tema kui ka ta isa jaoks justkui uuestisünd, sest nüüd saavad nad elada täiesti normaalset elu.

Alexandra sõnul üllatas ravimit võtma hakanud mees teda selle järel juba pärast esimest hommikust vahetust. «Mees tuli koju ja ütles, et läheb nüüd muru niitma. Mina küsisin üllatunult, kuhu ta läheb. Ta vastas, et tunneb end tervena.»

Kui Johannes ja Jochen Kasselit peaks nüüd veel kord palavik tabama, siis on see tõenäoliselt tavaline külmetushaigus.