Kahe õe eriskummalise haiguse diagnoosimine võttis aega 20 aastat

Katie oli sündides täiesti terve laps, ent tema ema Laura hakkas ajapikku märkama, et lapse kõne ja motoorsed oskused polnud seitsmekuuseks saades niivõrd arenenud nagu teistel tuttavatel lastel, vahendab Reader’s Digest. Lastearst rahustas naise aga maha. Kui Katie oli saanud pooleteiseaastaseks, ei olnud ta veel teinud esimesi iseseisvaid samme ning oskas öelda vaid üksikuid sõnu (emme, issi, nuku jm). Seepärast asus pere mööda terapeute käima, et laps oma arengus järele jõuaks.

Kui Laura sai teise lapse – Ella – hakkas ta ka tema puhul varsti märkama arengulise mahajäämuse märke. Aastatega, mil lapsed kasvasid, suurenes ka erinevus nende arengu ning teiste eakaaslaste arengu vahel. Lapsi suunati autismispetsialisti juurde, kes pani diagnoosiks atüüpilise autismi, sest lapsed olid sotsiaalsed ning säilitasid silmsidet, mis tavapäraselt autismisümptomite hulka ei kuulu.

Kuue aasta vanuselt hakkas Katie kõne halvenema ning ta kaotas huvi mängimise vastu, hoides pigem omaette. Ema Laura oli hirmunud, kuid Katie olukord siiski stabiliseerus aasta jooksul. Tüdrukuid ootasid edaspidi aga ees mitmed konsultatsioonid lastearstide ja geeniteadlastega ning lastele tehti hulk analüüse, nende seas lihas- ja nahabiopsiad, et välistada mitmeid haigusi. Kõik analüüsid tulid aga tagasi negatiivsena.

Tüdrukud vaevlesid aga kõhukinnisuse, kuseteede infektsioonide ning unetuse käes. Katiel esines vahel hüperaktiivsust ning Ella kannatas krampide käes, kuid muus osas olid nende sümptomid täiesti identsed.

2011. aasta aprillis, kui tüdrukud olid juba 20. eluaastates, kohtus pere Massachusettsi haigla geneetiku dr David Sweetseriga, kes avaldas kahetsust, et õdedele polnud senimaani konkreetset diagnoosi pandud ja nende sümptomeid seeläbi leevendatud.

Sweetser proovis seejärel uut lähenemist, millega vaatles üksikasjalikult õdede iga geeni ning leidiski mutatsiooni TCF4 nimelises geenis, mis mängib olulist rolli aju ja närvisüsteemi arengus. See geeniviga põhjustab Pitt-Hopkinsi sündroomi, mis avastati alles 2007. aastal ning on sellest saati diagnoositud vaid 350 inimesel kogu maailmas.

Heaks uudiseks võib pidada seda, et sündroom pole progresseeruv. Mõlemal naisel läheb täna hästi, kuigi nende kognitiivne vanus on sõltuvalt oskusest umbes 2-5 aastat tavalisest arengust maas. «Nad armastavad muusikat ja jalutuskäike rannas, nad on õnnelikud ja sõbralikud noored naised,» kinnitas dr Sweetser.

Pärast õdedele diagnoosi panemist lõi Massachusettsi haigla maailma esimese Pitt-Hopkinsi sündroomile suunatud kliiniku, et parandada selliste patsientide elukvaliteeti ning laiendada teadustegevust, mis võiks viia veelgi paremate raviteraapiateni.