Geenidoonorlus pakkus eesti naisele hingerahu ja indu tervise eest hoolitseda

Gerly Kedelauk andis geeniproovi enne 2011. aastat ja sai tulemused teada selle aasta suvel. Geenidoonorlus on vahepealse ajaga tubli arengu teinud, sest seitse aastat tagasi pidi Kedelauk andma 50 milliliitrit verd, nüüd võetakse geeniprooviks ainult üks katsutitäis ehk kuus milliliitrit.

Nõustamiseks sai Kedelauk registreerida aadressiö geenivaramu.ee ja pidi täitma küsimustiku oma tervisenäitajate kohta, andma viimased veresuhkru ja kolesterooli taseme mõõtmiste tulemused ning võtma kaasa roojaproovi. «Minu jaoks olid tulemused huvitavad ja mõõdukalt rahustavad. Just seetõttu, et koos haiguste ja geneetilise eelsoodumustega olid välja toodud ka soovitused, mida ette võtta, et haigus välja ei kujuneks,» sõnas ta.

Kedelauki kõnetas enim kõrge risk haigestuda II tüübi diabeeti. «Selgus aga, et elustiiliga olin selle riski suhteliselt madalaks viinud. Lisaks oli välja toodud isiklik skeem, kuidas risk minu kehakaalu tõusmisega suureneks,» seletas ta. Üks ootamatu teadmine, mis geeniproovist selgus, oli ühelt vanemalt päritud geneetiline eelsoodumus glaukoomi tekkimiseks ning seda kannab naine ka oma järeltulijatele. «Ise ei ole selle peale tulnud, et hakata alates 40. eluaastast silma siserõhku mõõtmas käima, et ennetada glaukoomi väljakujunemist,» rääkis ta.  

«Minu jaoks olid tulemused huvitavad ja mõõdukalt rahustavad. Just seetõttu, et koos haiguste ja geneetilise eelsoodumustega olid välja toodud ka soovitused, mida ette võtta, et haigus välja ei kujuneks.»

Päris kõike geeniproov siiski ära ei näita

«Mul on perekonnas esinenud munasarjadega seotud haigusi ja kartsin ka kõrget munasarjavähi riski, mida aga geenikaardilt näha ei olnud,» rääkis Kedelauk. Nõustamisel soovitati tal seda siiski edasi uurida ja anti ka kontaktid, kus seda teha saaks. Põhjus on selles, et uuritud 750 000 geenikombinatsioonist munasarjavähi riski välja lugeda ei saa. Rohkematest on see aga võimalik.

Kedelauk sai geeniproovi tulemustest hingerahu, sest näiteks kardetud infarktirisk temal kõrge ei ole, samuti pole hüpolaktaasiat ehk nn piimatalumatust, trombofiilia ja Wilsoni tõve geneetilist eelsoodumust. «Olen veelgi motiveeritum jälgima oma toitumist, kehakaalu ja vererõhku, et diabeedirisk ei suureneks,» rääkis ta. Lisaks sai naine tulemustest kohe ka praktilist kasu, sest nõustamisele minnes oli tal juba kaks kuud olnud jonnakas köha. Geenikaardil tuuakse välja ka ravimite sobivus ning sealt selgus kohe, et ravim, mida naine köha vastu võttis, laguneb tema organismis halvasti. «Nende tulemustega läksin ka arsti juurde, vahetasime ravimi välja ja sain köhast lahti,» lisas ta.

Geeniproovi saab anda ka apteegis

Aprillikuus käivitunud projektiga on tänaseks liitunud 52 543 inimest, kellest omakorda 36 500 on jõudnud ära anda ka vereproovi, nii et liitujate trend on järjest tõusev, rääkis Geenivaramu teabejuht Annely Allik. Kuigi inimeste tagasiside on olnud positiivne, siis loovutatud proovide arv näitab pigem, et vere andmine ei ole olnud nii mugav kui loodetud. «Samuti oleme kogumise esimeste kuude jooksul näinud ikka ja jälle seda, et inimestel ei ole kehtivat ID-kaarti või on PIN-koodid teadmata kadunud või on mingi kolmas probleem, mis digiallkirjastamist segab,» rääkis ta. Seetõttu on loodud võimalus allkirjastada nõusolekuvorm ka paberkandjal. Seda saab teha Tartus Geenivaramu kabinetis, kus saab verd anda alates 10. septembrist.

Septembri kahel viimasel nädalal saab geenidoonoriks hakata ka Apotheka apteekides. Enne geeniproovi võtmist tuleb registreeruda geenidoonoriks – seda saab teha nii eelnevalt internetis kui ka apteegis. Kohapeal saab end geenidoonoriks registreerida arvuti ja ID-kaardi lugeja või Mobiil-ID abil, samuti on võimalus anda oma nõusolek paberkandjal.

Kui nõusolek on antud, siis geeniproovi andmine ise võtab vaid mõne hetke, rääkis Apotheka esindaja, proviisor Mari Krass. «Oleme omalt poolt doonoriks hakkamise protsessi apteegis põhjalikult läbi mõelnud ja lähtunud eesmärgist, et see oleks inimesele maksimaalselt mugav ega mõjutaks samas ka apteegi igapäevast tegevust,» rääkis ta. Apteegis võtab geenidoonoreid vastu eraldi inimene, kes aitab vajadusel vormistada nõusoleku ja suunab edasi eraldi ruumi, kus toimub analüüsi andmine.