Eesti peresse sündis moodsa viljatusravitehnoloogia abil pikisilmi oodatud terve beebi

Alates eelmisest aastast on Nova Vita kliinik koostöös Soome partnerkliinikuga Ovumia Fertinova pakkunud oma patsientidele vajadusel embrüodiagnostika teenust. See on näidustatud paaridele, kelle lastetuse põhjuseks on geneetiline muutus kas geenitasemel või kromosoomides. Väga tihti ei pruugi geneetiline muutus inimesel endal üldse avalduda, vaid avastataksegi siis, kui tekib probleeme lapse saamisega. PGT (preimplantation genetic testing) meetodi abil on võimalik uurida embrüote rakkudes olevat geneetilist informatsiooni ning valida naise emakasse siirdamiseks geneetiliselt terve embrüo.

2018. aasta jõulude eel sündis väike tüdruk, keda vanemad olid oodanud juba pikki aastaid, olles eelnevalt läbi elanud korduvaid raseduse katkemisi ja mitmeid viljatusravi protseduure. Geneetiliste uuringute käigus selgus, et lapse saamist takistab asjaolu, et ühe vanema kahe kromosoomi õlad on omavahel kohad vahetanud. See muutus ei mõjuta inimese enda elukvaliteeti, kuid takistab suure tõenäosusega embrüo ja loote varajast arengut. Konsulteerides raviarsti ja geneetikuga otsustas paar kasutada embrüodiagnostikat.

Paari kehaväline viljastamine viidi läbi Nova Vita kliinikus ja mõnepäevased embrüod saadeti spetsiaalses transportanumas Tampere Ovumia kliinikusse, kus embrüod sulatati ning kasvatati seejärel kaameraid sisaldavas inkubaatoris. 5-6-päevastelt blastotsüstidelt eraldati 5-8 rakku, millele teostati geneetiline analüüs. Tulemused näitasid, et üks embrüo oli geneetiliselt terve. Lisaks sellele selgitati enne embrüo siirdamist ka välja moment, millal on naise emakas embrüole kõige vastuvõtlikum ning seejärel siirdati naisele välja valitud embrüo. Pere otsustas jätkata raseduse jälgimist Nova Vita kliinikus ja loote ultrahelikeskuses.

Lapsevanemad märkisid, et geneetilise rikke avastamine oli neile ehmatus, kuid andis võimaluse raviga edasi minna ning uusi lahendusi kaaluda. «Meie õnneks oli Nova Vital koos Ovumiaga olemas võimekus viia läbi embrüodiagnostika ning valida välja terve embrüo. Viljatusravi on emotsionaalselt ja füüsiliselt keeruline protsess ning tihti ei saa paarid seda tuge ja infot, mida nad vajavad. Oluline on, et patsiendi jaoks leitakse aega asjadest rääkida ning selgitada. Oleme ülimalt rahul, et otsustasime oma ravi ja raseduse jälgimise läbi viia Nova Vita kliinikus ning tänu arstide ühisele pingutusele kasvab meil kodus imetore beebi.»

Nova Vita kliiniku juhataja Karin Rosenstein rõõmustas, et nad said koostööpartneritega pakkuda patsientidele tänapäeva meditsiini võimalusi ja aidata kaasa ühe kauaoodatud beebi sünnile. «Selle aasta alguses on Nova Vita teinud oma IVF laborisse lisainvesteeriguid, mis võimaldab lähiajal patsientidele pakkuda embrüodiagnostikat ka kohapeal. Kindlasti on oluline roll siinkohal ka haigekassal, mis kattis patsientide IVF-ravi ja embrüote geneetilise analüüsiga seotud kulud.»

Dr Marek Šois loote ultrahelikeskusest lisas, et sünnieelne kromosoomihaiguste sõeluuring on seni põhinenud I trimestri kombineeritud ultraheli uuringul või viimastel aastatel ema veeniverest loote rakuvälise DNA uuringul. Sõeluuringul kõrgesse riskigruppi sattunud naistele pakutakse diagnoosi täpsustamiseks koorionibiopsiat või lootevee uuringut.

«Kromosomaalselt haige loote puhul on võimalus perel rasedus katkestada. See on emotsionaalselt naisele väga raske. Embrüodiagnostika abil aga on võimalik juba enne siirdamist uurida blastotsüsti nii kromosoomihaiguste, mikrodeletsioonide kui ka üksikgeenipatoloogiate suhtes. See meetod annab võimaluse kinkida elu kromosomaalselt tervele blastotsüstile. See ei paranda mitte ainult rasestumise tõenäosust, vaid ka annab oluliselt vähendada tulevase loote arengurikete võimalust,» kirjeldas ta.