Kas Annabeli haiguseni viiva geenimuutuse esinemist saab testida igaüks?
27. juuni 2019, 09:38
/nginx/o/2018/06/15/7902377t1h3e87.jpg)
Eestis pakutakse spinaalse lihasatroofia avaldumise perekondliku ajaloo korral lähisugulastele tasuta geenitesti. Kas haruldast haigust põhjustava geenimuutuse välistamiseks on võimalus geene kontrollida igaks juhuks?
Haruldast spinaalset lihasatroofiat tekitav geenimuutus ei avaldu järglastel haigusena, kui ainult üks vanem on selle kandja. Kui see on kahel vanemal, on tõenäosus haige lapse sünniks 25 protsenti ja pooled lastest jäävad geenimuutuse kandjaks.
«Riskirühma kuulumata Eesti Haigekassa geenitesti tegemist ei rahasta ja seda saab teha ainult ise makstes. See on aga päris kallis,» tõdes Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja dr Katrin Õunap.
SMN1 geeni ühe osa puudumise kandluse test maksab hetkel EHK hinnakirja järgi 281 eurot. Siia lisandub ka arsti konsultatsioon.
Õunapi sõnul leitakse neljal või viiel protsendil juhtudel SMN1 geenijärjestuses ühenukleotiidne muutus. Sel juhul on geenimuutuse välistamiseks vaja teha geenipaneeli järjestusanalüüs ja see maksab juba oluliselt rohkem - 843 eurot.
«Ka ei saa siiski anda kunagi saja protsendilist garantiid, et isik ei ole kandja, kuna alati jääb uustekkelise variandi võimalus lapsel ja geenikonversiooni võimalus, ning ka võimalus, et näeme MLPA testil kahte koopiat, aga me ei saa öelda kandluse testi korral, kas on kaks koopiat ühes kromosoomis või erinevates.» Seega võib jääda saamata lõplik vastus, kas pereliinis on haiguse edaspidine esinemine välistatud.
Milline on spinaalse lihasatroofia tekke risk?
Spinaalne lihasatroofia on põhjustatud muutustest SMN1 geenis. Haiguse tekkepõhjuseks on 95 protsendil juhtudest mõlemalt vanemalt päritud SMN1 geeni ühe osa puudumine. Neli kuni viis protsenti haigusjuhtudest tuleneb SMN1 geenijärjestuses toimunud ühe nukleotiidi – DNA molekuli alaüksuse – muutusest.
«Igal inimesel on kõiki geene kahes koopias. Haiguse avaldumiseks peab laps pärima mõlemalt vanemalt muutuse SMN1 geenis ehk tal on muutus kahes geenikoopias. Spinaalse lihasatroofiaga lapse vanemad on SMN1 geeni muutuse kandjad ehk neil on muutus ainult ühes geenikoopias,» selgitas Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja, doktor Katrin Õunap.
Kui mõlemad vanemad kannavad muutust SMN1 geenis, siis tõenäosus spinaalse lihasatroofia avaldumiseks iga järgneva raseduse korral on 25 protsenti. «See tähendab, et 75 protsendil juhtudest sünnivad terved lapsed, kellest omakorda kaks kolmandikku on sama muutuse kandjad ja üks kolmandik ei päri vanematelt muutust,» rääkis Õunap.
Kliinilise geneetika keskuse juhataja kinnitab, et kui üks lapsevanem kannab SMN1 geenis muutust ja teine ei kanna, siis sünnivad paaril täiesti terved lapsed.