Uus ravi: Inglismaal saab nüüd geene vaigistada

Ravimit kasutatakse amüloidoosi-nimelise haiguse puhul. Amüloidoos kahjustab närve ja organeid ning võib olla surmav. Geenivaigistamine muudab ravimatu ravitavaks ning sellel on meditsiinis suur potentsiaal.

Vince Nicholas Salisburyst ütleb, et amüloidoos hävitas tema pere. Kõik tema ema viis õve surid sellesse. Vince ema viiest lapsest kolmel on amüloidoos ning üks on sellesse ka surnud. Amüloidoosiga inimeste järglastel on 50 protsendiline tõenäosus, et neilgi kujuneb sama haigus välja. See mõjutab autonoomset ehk tahtele allumatut närvisüsteemi: söömist, higistamist, seksuaalset funktsiooni. Muutused toimuvad ajapikku ning lõpus juba järsult. Patsiendid vajavad lõpuks ratastooli. See võib mõjutada nägemist, põhjustada kroonilist valu ja nõrgestada südant. Sümptomid ja kulg sõltuvad amüloidoosi tüübist.

Geen on osa meie DNA-st (desoksüribonukleiinhappest), milles on juhis valkude nagu hormoonide, ensüümide või keha ehitusmaterjalide valmistamiseks. DNA asub rakutuumas eraldi raku «valguvabrikutest». Rakutuumast saadetakse juhis mRNA-ga (informatsiooni ribonukleiinhape) «valguvabrikusse». Geenivaigistamise ravis tapab patisiraninimeline ravim sõnumikandja ära. Seda protsessi nimetatakse RNA interferentsiks. See vaigistab näiteks Vince’i ravis tõhusalt amüloidoosi põhjustava vale transtüreiini geeni ning vähendab mürgise valgu taset kehas. Patisiran on esimene seda tüüpi heaks kiidetud ravim. 

Uuringud on näidatud, et see ravi töötab ka teiste perekonnaliini pidi jooksvate haiguste nagu porfüüria puhul. Ühes eksperimendis näidati, et Huntingtoni tõbe põhjustav defekt suudeti varajastes uuringutes korrigeerida. Geenivaigistamine võiks aidata ka geneetiliselt kõrge ja ohtliku kolesteroolitasemega ning Parkinsoni tõve ja Alzhemeri taoliste neuroloogiliste haiguste puhul, kuid uuringud alles käivad.