K, 28.10.2020

Ränga haigusega vennad vajavad halvimast hoidumiseks kaasmaalaste abi

Dominic ja Mattias vajavad haiguse raviks eritoitu.

FOTO: Erakogu

Kui Mattias 11 aastat tagasi sündides fenüülketonuuria diagnoosi sai, varises tema perel maailm kokku. Tegemist on haruldase kaasasündinud ainevahetushaigusega, mida saab ravida vaid eluaegse kalli eridieediga. Kui 5 aastat tagasi sündis Mattiasele vend Dominic, siis olid vanemad juba valmis selleks, et tõenäoliselt võib sama haigus olla ka nende noorimal pojal.

Mattiasel ja Dominicil ongi haruldane haigus fenüülketonuuria, mille korral kuhjub organismis aminohape fenüülalaniin. Kui eridieeti ei järgita, pidurdub vaimne areng ja kujuneb välja sügav vaimne alaareng. Sellise diagnoosiga laste pered aga on jäänud kallihinnalise ravitoidu soetamisel abita ning vajavad toimetulekuks heade annetajate abi.

Fenüülketonuuria diagnoosiga inimesed vajavad eritoiduaineid, mis on aga tavatoiduainetest keskmiselt 6 korda kallimad. Kui siiani aitas peredel kallihinnalise ravitoidu soetamisega toime tulla puudetoetus, siis alates möödunud aasta lõpust ei ole sotsiaalkindlustusamet mitmel fenüülketonuuria diagnoosiga lapsel puuet pikendanud ning pered on jäänud toetuseta.

Ravimiks on eritoit

Üks riiklikust abist ilma jäetu on 5-aastane Dominic. Tänu riiklikule sõeluuringule avastati nii Dominicil kui ka tema tänaseks 11-aastasel vennal Mattiasel haruldane haigus kohe pärast sündi. Kui haigus õigeaegselt avastatakse ning dieeti korralikult järgitakse, areneb lapse aju normaalselt ja ta saab elada täisväärtuslikku elu. Dominic ja tema vend Mattias on igati vahvad ja tublid poisid. Mattias saab kehtiva puude tõttu veel toetust, Dominic aga mitte.

Poiste pere elu kulgenud paljuski toidu ja toidutegemise ümber, igal toidukord nõuab täpset kaalumist ja valgusisalduse väljaarvutamist, tavatoiduainetest saab fenüülketonuuria diagnoosiga inimene tarbida vaid üksikuid juur- ja puuvilju. 

Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja professor Katrin Õunapi sõnul on päriliku ainevahetushaiguse fenüülketonuuria korral ravimiks eritoit. «Fenüülketonuuriaga inimesed ei saa normaalselt areneda ega elada ainult tavatoitu süües ja vajavad iga päev spetsiaalseid eritoiduaineid. Ravimata fenüülketonuuria korral kujuneb välja pöördumatu ajukahjustus, mida ei saa taastada uuesti eritoidule üle minnes. Seepärast ei saa fenüülketonuuriaga patsiendid lubada isegi mõne nädala või kuu pikkuseid eridieedi pause,» kommenteeris professor Õunap. 

Ka Dominic ja Mattias ei saa elada ilma spetsiaalse ravitoiduta ning vanemad peavad hoolikalt planeerima, et lastel oleks fenüülalaniinita toiduained, nt makaronid, riis, sai, jahu, piim ja jogurt alati olemas. Planeerimise teeb keeruliseks see, et ravitoitu tavapoes ei müüda ning seda tuleb tellida välismaalt. Ka valik on väike ning lapsi isutavad paljud toidud, mida nad süüa ei tohi. Nii on vennad jõuludeks soovinud, et nad oleksid terved ja nende katkist geeni saaks asendada. 

Rahaliselt raske

Vanemad tunnistavad, et kõige raskem on rahaliselt toime tulla, sest ravitoit on väga kallis. Nii näiteks maksab kilo erijahu 6 eurot, erimakaronid kuni 8 eurot ja liiter eripiima pea 10 eurot.

Puudetoetus oli kallite toiduainete soetamisel perele suureks abiks, ehkki ei katnud kaugeltki kõiki kulusid. Dominici puuet aga eelmise aasta lõpus ei pikendatud ja nii on pere olukorras, kus puude kaotamise tõttu on nad jäänud ilma igasugusest riigi rahalisest toetusest. Lisaks Dominicile on puudeotsus ära võetud või peatatud veel mitmel fenüülketonuuria diagnoosiga lapsel. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuria diagnoosiga last. 

Lastefondi strateegiajuht Siiri Ottender-Paasma kommenteeris, et fond on otsustanud puudeotsusest ilma jäänud ja kalleid eritoiduaineid vajavate laste peresid toetada baastoiduainete ostmisel kuni 170 euroga kuus. «On lubamatu, et toetuseta jäänud lastele ei paku riik mingit alternatiivi ja haige lapsega pered jäetakse lihtsalt omapäi. Sellel võivad olla väga kurvad tagajärjed. Kui pered kalli eritoidu ostmisega toime ei tule, saab ühiskond juurde sügava puudega kodanikud,» lisas Ottender-Paasma.

Dominici saab aidata, tehes annetuse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele märksõnaga «Dominic»: 

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Fenüülketonuuria diagnoosiga lapsi saab toetada, helistades Lastefondi annetusnumbritele. Summa lisatakse sama kuu telefoniarvele. 

helistades 900 5025, annetad 5 eurot

helistades 900 5100, annetad 10 eurot

helistades 900 5500, annetad 50 eurot

SA TÜ Kliinikumi Lastefond on üks vanimaid ja suurimaid lastehaigla juures tegutsevaid heategevusorganisatsioone Eestis. Lastefondi vahendusel on võimalik haigeid lapsi aidata, hakates püsiannetajaks. Toetuse taotlemiseks või abivajajatest teada andmiseks tuleks kirjutada e-mailile info@lastefond.ee.