Uus hiidandmebaas aitab diagnoosida geneetilisi haigusi

DNA lõik

FOTO: Shutterstock

Inimkonna geneetilist mitmekesisust kirjeldav andmebaas võimaldab leida hõlpsamini raskeid haigusi tekitavaid geenimuutusi ja võib aidata teadlasi ka uute ravimite väljatöötamisel. Olulist rolli mängisid gnomAD andmebaasi loomisel ja selle võimaluste tutvustamisel Eesti geenivaramu andmed, vahendab Novaator.

Isegi samas riigis ja linnas sündinud kahe inimese DNA võib erineda kesmiselt nelja miljoni suurema või väiksema muutuse võrra. «Samamoodi on minul ja teistel inimestel keskmiselt 20–30 erinevat geeni, mis tehnilises mõttes ei tööta. Kaardistades sellise normaalse varieeruvuse üle terve maailma, saame väga suure kindlusega öelda, kas näiteks lapse haiguse taga on mõni valgu katki teinud mutatsioon,» selgitas Tõnu Esko, Tartu Ülikooli inimesegenoomika teadur.