K, 23.09.2020

Sander Pajusalu: meditsiinigeneetika on läbinud revolutsiooni, sest suudame nüüd rohkem geneetilisi haigusi diagnoosida

Tartu Ülikooli kliinilise geneetika vanemteadur Sander Pajusalu.

FOTO: Tartu Ülikool

Tartu Ülikooli kliinilise geneetika vanemteadur Sander Pajusalu kirjutab vilistlaste ajaveebis, et kui kunagi nähti meditsiinigeneetikat pediaatria kõrvalharuna, kus tegeleti peamiselt arenguhäiretega lastega, siis nüüd on selle tegevusvaldkond tohutult laienenud.

Loomulikult on arenguprobleemidega laste pered meie vastuvõttudel endiselt sagedased, aga peale nende on väga suur hulk igasuguste pärilike haigustega patsiente kõikidelt arstlikelt erialadelt. Meie teemad ulatuvad pärilikest vähieelsoodumustest lihashaigusteni, kuulmislangusest dementsuseni, verehüübimatusest sagedaste luumurdudeni jne.

Väga suur osa meditsiinigeneetikast tegeleb ka sünnieelse diagnostikaga ja perelisa planeerivate paaride geneetilise nõustamisega. Sageli käib vastuvõtul ka täiesti terveid inimesi, kes vajavad aga nõustamist ja uuringuid just perekondlike riskide tõttu. Seega on meil tähtis osa ka ennetavas meditsiinis.

Geneetiliste haiguste diagnoosimine

Geneetilisi haigusi diagnoosida on pigem keeruline, sest need on enamasti väga haruldased. Geneetilise haiguse põhjusena avastatakse näiteks üha sagedamini niinimetatud uusmutatsioone, mis on tekkinud loote või juba vanemate sugurakkude arengu jooksul. Ei ole harv juhus, kui isegi pikaaegse kogemusega arst ei kohta oma tööaastatel kaht täpselt sama diagnoosiga patsienti. Seetõttu tuleb teha palju tööd andmebaaside ja kirjandusega, et leida patsiendile diagnoos, mis saab aluseks järgnevale ravikäsitlusele.

Meditsiinigeneetika revolutsioon

Meie valdkond on viimase kümnendi jooksul tohutult arenenud. Kümme aastat tagasi tunti ära väga spetsiifilised haigused, näiteks Downi sündroom ja mõned ainevahetushaigused. Kindel haigus osati diagnoosida vaid viiel protsendil patsientidest, kes geneetilise haiguse kahtlusega arsti poole pöördusid. Nüüd saavad kindla diagnoosi laias laastus pooled meie patsiendid.

See meditsiinigeneetika revolutsioon on tähendanud eelkõige uute diagnostikameetodite tulekut. Need võimaldavad meil uurida n-ö kõiki geene korraga, et leida sealt pärilike haiguste põhjuseid. Erialases keeles nimetame praegu laialdaselt kasutusel olevat uuringut eksoomi sekveneerimiseks ja see on Eesti Haigekassa tervishoiuteenuste loetelus juba 2014. aasta algusest.

Paljudes Euroopa riikides pole sellised laiapõhjalised geeniuuringud siiani kättesaadavad või nõuab nende tellimine arstidelt väga suurt pingutust, sest iga üksikjuhtu tuleb pikalt põhjendada. Kindlasti on eksoomi sekveneerimise tellimine patsiendile Eestis mitu korda lihtsam ja kättesaadavam kui USA-s ning paljudes Euroopa riikides. See analüüsivõimekus on aga väga oluline, sest täpne diagnoos võimaldab täpset nõustamist ja üha sagedamini ka täpset ravi.

Meditsiinigeneetika proovikivi

Meie valdkonnas on üks keerukamaid ülesandeid see, kuidas jõuda geenidiagnostikast geenravini. Uusi geenravimeetodeid arendatakse tormiliselt, esimesed neist on ka turule jõudnud. Lisaks uute ravimeetodite väljatöötamise keerukusele on väga suur mure geenravi kõrge hind.

See on probleemiks kõikides riikides, ka neis, mis on Eestist palju rikkamad. Siiski on ka Eesti patsiendid juba saanud geeniteraapiat – kas siis teadusuuringu raames või ka selle eest makstes. Kindlasti meenub hiljutine lugu Annabeliga, keda väga paljud eestlased rahalise toega aitasid. Igale geeniteraapiat vajavale lapsele ei saa aga heategevuskampaaniat korraldada ja seepärast tuleb need küsimused lahendada riiklikul tasandil.

Yale’i Ülikooli kogemus

Pärast doktorantuuri ja residentuuri läbimist Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonnas läksin Tartu Ülikooli Sihtasutuse Ernst Jaaksoni stipendiumi ja Eesti Teadusagentuuri järeldoktori grandi toel Ameerikasse Yale’i Ülikooli järeldoktorantuuri. Kahe aasta jooksul keskendusin seal vaid teadustööle. Varem olin alati teinud teadust n-ö põhitöö ehk siis kliinilise arstitöö kõrvalt.

Yale’i Ülikool on prestiižne, vana ja väga suur. Ainuüksi geneetikaosakonnas, mis kuulus meditsiiniteaduskonda, oli umbes 25 eraldiseisvat uurimisrühma. See tähendas ka sama palju geneetikaprofessoreid. Sarnase suurusega olid ka teiste kliiniliste erialade osakonnad. Olenemata sealsetest võimalustest teadsin, et naasen kindlasti Eestisse, sest parema elukeskkonnaga kohta kui Eesti on raske leida.

Loe meditsiiniteaduste valdkonna vilistlase Sander Pajusalu kohta lähemalt Tartu Ülikooli vilistlaste ajaveebist.